根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病指患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%至0.1%的疾病，全球已確認(rèn)超7000種。另據(jù)蔻德罕見病中心數(shù)據(jù)，目前只有不到5%的罕見病有治療方法，存在諸多未被滿足的治療需求。罕見病創(chuàng)新藥的研發(fā)難度雖然高，卻依然有勇敢前行者。進(jìn)博會(huì)期間，在創(chuàng)新產(chǎn)品扎堆的醫(yī)療器械與醫(yī)藥保健展區(qū)，罕見病創(chuàng)新療法的展出，讓這個(gè)群體看到了更多希望。
罕見病藥物研發(fā)加速
巨大的未滿足的臨床需求、利好的監(jiān)管政策、逐漸完善的多方支付體系等，成為藥企加碼布局罕見病領(lǐng)域的動(dòng)力?！吨袊币姴⌒袠I(yè)趨勢觀察報(bào)告》顯示，2024年，中國共批準(zhǔn)29款罕見病藥物上市，其中13款通過優(yōu)先審評(píng)審批程序得以加快上市。
在罕見病藥物研發(fā)方面，全球罕見病藥物研發(fā)呈現(xiàn)出更加多元化和創(chuàng)新化的趨勢，一方面，跨國制藥企業(yè)紛紛加大對(duì)罕見病領(lǐng)域的投入，通過并購、合作等方式加速布局。另一方面，各國政府和監(jiān)管機(jī)構(gòu)相繼出臺(tái)政策，設(shè)置加速審評(píng)通道，進(jìn)一步縮短研發(fā)周期，協(xié)助罕見病新藥更快進(jìn)入市場。很多藥企開始正視罕見病領(lǐng)域，罕見病藥物研發(fā)的未來更加注重技術(shù)創(chuàng)新、精準(zhǔn)治療和患者體驗(yàn)，同時(shí)政策支持和跨領(lǐng)域合作也將為這一領(lǐng)域的發(fā)展提供強(qiáng)大動(dòng)力。
在第八屆進(jìn)博會(huì)上，默沙東、阿斯利康、歐加隆、賽諾菲、吉利德科學(xué)、靈北制藥、勃林格殷格翰、強(qiáng)生、復(fù)星醫(yī)藥等藥企均展示了其在研或已上市的罕見病創(chuàng)新藥。除此之外，進(jìn)博會(huì)上還有豐富的罕見病議題活動(dòng)，針對(duì)罕見病診療和社會(huì)保障等多方問題展開熱議。
面對(duì)全球范圍內(nèi)仍有九成以上罕見病尚無有效治療手段的現(xiàn)實(shí)，在阿斯利康展區(qū)舉行的“健康中國，美好生活——罕見病健康日活動(dòng)”上，各界呼吁繼續(xù)加強(qiáng)協(xié)作與創(chuàng)新。中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康指出，罕見病防治是一項(xiàng)任重道遠(yuǎn)的事業(yè)，既需要政策持續(xù)完善、產(chǎn)業(yè)協(xié)同創(chuàng)新，也離不開社會(huì)多方共同參與、責(zé)任共擔(dān)。未來，應(yīng)在創(chuàng)新與保障并重的基礎(chǔ)上，探索符合中國國情的長期可持續(xù)機(jī)制，逐步形成具有中國特色的罕見病保障“共享共建”模式。
全球罕見病研發(fā)成果匯聚進(jìn)博會(huì)
在第八屆進(jìn)博會(huì)上，多家藥企帶來了已上市及尚處于研發(fā)階段的罕見病創(chuàng)新藥，既有單個(gè)罕見病病種的唯一療法，也有升級(jí)換代療法。創(chuàng)新藥借助進(jìn)博會(huì)強(qiáng)大的溢出效應(yīng)，正加速在中國落地。
阿斯利康在本屆進(jìn)博會(huì)上展出了3款已在中國上市的罕見病創(chuàng)新藥，均為進(jìn)博會(huì)平臺(tái)孕育的“進(jìn)博寶寶”，包括舒立瑞（依庫珠單抗）、科賽優(yōu)（硫酸氫司美替尼膠囊）、偉立瑞（瑞利珠單抗注射液），適應(yīng)癥覆蓋成人全身型重癥肌無力、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、非典型溶血性尿毒癥綜合征、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥及I型神經(jīng)纖維瘤病，有兩款已納入國家醫(yī)保目錄。其中長效C5補(bǔ)體抑制劑瑞利珠單抗注射液于去年完成中國首展，今年已在華獲批上市。
默沙東在中國境內(nèi)已獲批的約30種藥物和疫苗，這些創(chuàng)新藥物依托進(jìn)博會(huì)的平臺(tái)實(shí)現(xiàn)“華麗轉(zhuǎn)身”，加速走進(jìn)中國患者的生活。在進(jìn)博會(huì)期間，除了展示熱門的腫瘤、抗感染、糖尿病等領(lǐng)域產(chǎn)品外，默沙東還帶來了罕見病領(lǐng)域的創(chuàng)新藥物，尤其是罕見腫瘤領(lǐng)域創(chuàng)新藥維利瑞（貝組替凡片）。得益于國家對(duì)于罕見病的重視，出臺(tái)了一系列相關(guān)利好政策，貝組替凡被批準(zhǔn)用于VHL病的臨床治療。VHL綜合征（希佩爾-林道綜合征）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，我國VHL綜合征患者的平均預(yù)期壽命僅為62歲。作為目前中國境內(nèi)首個(gè)且唯一獲批的HIF-2α抑制劑，維利瑞（貝組替凡片）為VHL綜合征相關(guān)腎細(xì)胞癌（RCC）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）血管母細(xì)胞瘤或胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（pNET）成人患者帶來新的治療選擇，也標(biāo)志著中國VHL病治療邁入新的篇章。
默沙東多款創(chuàng)新藥品亮相進(jìn)博會(huì)。圖/企業(yè)供圖
中國血友病患者很快也將迎來一款創(chuàng)新藥。本次進(jìn)博會(huì)上，賽諾菲展出的全球首個(gè)且唯一的血友病siRNA（小干擾RNA）創(chuàng)新非因子療法Fitusiran注射液（商品名：賽菲因），憑借“一年最少僅需6次皮下注射”的創(chuàng)新優(yōu)勢，正加速奔赴中國。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院血液病醫(yī)院血栓與止血診療中心楊仁池教授指出，目前，創(chuàng)新非因子規(guī)律替代治療已經(jīng)納入了新版《血友病治療中國指南（2025年版）》，被推薦為符合條件的患者的管理基石，有望為更多中國血友病患者帶來治療模式的改變。
就在進(jìn)博會(huì)首日，賽諾菲另一款展品——罕見血液病領(lǐng)域的創(chuàng)新藥物、全球首個(gè)靶向納米抗體藥物可倍力（注射用卡拉西珠單抗）正式在華獲批，用于治療免疫介導(dǎo)的血栓性血小板減少性紫癜，已從展品變商品，正式惠及中國患者。
凱西中國今年也帶來了9款創(chuàng)新罕見病藥品的首展首秀，可用于治療11種罕見病，多款為該罕見病目前唯一的治療選擇。此外，吉利德科學(xué)的用于治療原發(fā)性膽汁性膽管炎罕見病新藥Seladelpar、靈北制藥的發(fā)育性癲癇性腦病在研創(chuàng)新藥Bexicacerin等罕見病新藥也在第八屆進(jìn)博會(huì)亮相。
罕見病群體面臨多重挑戰(zhàn)，多方熱議破解之道
有效治療方法的出現(xiàn)，對(duì)于罕見病群體而言，意味著“活得更久、活得更好”的希望。這根稻草來之不易，是全球科學(xué)家、制藥企業(yè)共同努力的結(jié)果。但是，如何保障罕見病藥物可及，是擺在每個(gè)罕見病患者面前迫切的問題。此外，如何提升罕見病診療水平，提升罕見病患者群體在學(xué)習(xí)、工作、生活等多方面的保障同樣重要。罕見病不僅僅是醫(yī)學(xué)問題，更是社會(huì)系統(tǒng)工程。
近年來，中國在政策層面持續(xù)加力，先后發(fā)布兩批罕見病目錄，納入207種罕見病；全國已有68種罕見病的126種藥物進(jìn)入醫(yī)保，診療協(xié)作網(wǎng)覆蓋419家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，罕見病防治體系正逐步完善。然而，保障體系的薄弱環(huán)節(jié)仍待補(bǔ)齊——部分創(chuàng)新藥尚未納入醫(yī)保，已納入藥物的長期治療負(fù)擔(dān)仍然沉重，產(chǎn)業(yè)端在可持續(xù)激勵(lì)機(jī)制方面也有待完善。北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人、理事長王奕鷗呼吁，除了基本醫(yī)保和社會(huì)慈善，更應(yīng)推動(dòng)將罕見病保障全面系統(tǒng)性地納入國家多層次社會(huì)保障體系。
在患者群體中，兒童罕見病尤為突出。約七成罕見病在兒童期發(fā)病，患者需長期甚至終身用藥，家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)尤為沉重。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)神經(jīng)學(xué)組組長王藝教授表示，藥價(jià)高、療程長、家庭經(jīng)濟(jì)和生活照護(hù)負(fù)擔(dān)重仍是現(xiàn)實(shí)挑戰(zhàn)。她建議國家進(jìn)一步加大對(duì)兒童和弱勢群體的專項(xiàng)保障力度，確保早診早治、長效可及。
從疾病特征來看，神經(jīng)系統(tǒng)類罕見病數(shù)量多、病程長、復(fù)診頻繁、合并癥多，對(duì)長期用藥與門診保障提出了更高要求。復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、罕見病中心工作小組主任趙重波教授指出，過去五年，罕見病領(lǐng)域的治療手段迎來突破性進(jìn)展，重塑了疾病治療的格局。然而，治療的進(jìn)步也帶來了新的課題——在長期治療管理中，保障問題愈發(fā)凸顯。這是一項(xiàng)需要長期投入、持續(xù)推動(dòng)的系統(tǒng)工程?！拔覀冋粲踽t(yī)保、商保與慈善多方協(xié)同，構(gòu)建多元化的支付體系，同時(shí)加快國家級(jí)罕見病診療中心的建設(shè)?！壁w重波呼吁道。
新京報(bào)記者 王卡拉
校對(duì) 王心
